Врач - генетик Республиканской Медико-генетической консультации Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии МЗ РК. Обязанности: Высококвалифицированное медико-генетическое консультирование населения (беременных с выявленными отклонениями в содержании сывороточных маркеров пренатального скрининга и с выявленными отклонениями у плода на УЗИ или эхографическими маркерами хромосомной патологии, семей имеющих детей с наследственной моногенной и хромосомной патологией и врожденными пороками развития, семей с установленным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций, детей с подозрением на наследственную моногенную, хромосомную патологию или с ВПР, семей состоящих в кровнородственном браке), квалифицированно интерпретировать результаты цитогенетического, молекулярно-генетического исследования, результатов пренатального биохимического скрининга и УЗИ, проводить обработку отчетных данных по медико-генетической службе по регионам РК, проведение циклов повышения квалификации и тематического усовершенствования для коллег. Ведение детей с фенилкетонурией - расчет диеты и лечебного питания. Являюсь главным координатором в Казахстане Международного Генетического проекта "Изучение преэклампсии в популяциях Европы и Центральной Азии", проводимого Европейским Союзом. Обязанности: организация сбора биоматериала и анкетных данных семей с преэклампсией, организация транспортировки и доставки биоматериала и анкет в Ресурсную лабораторию, проверка анкет, организация хранения биоматериала.